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这个女人的基因突变使她免于痛苦和焦虑

2020

关节炎通常很痛苦。 手术也是如此,至少在眼前的后果。 因此,当苏格兰因弗内斯的Raigmore医院的一名66岁女性告诉医生她的严重关节炎手在手术前后感觉良好时,他们怀疑。 她的拇指关节严重恶化,几乎无法使用它 - 怎么可能不会受伤?

因此,他们派她到伦敦大学学院和牛津大学看望专门研究疼痛遗传学的团队。 这些研究人员从她和她的一些家庭成员那里获取了DNA样本并揭露了她的秘密:一个新发现的基因中的微小突变。 他们最近在英国麻醉杂志上发表了他们的研究结果。

这种微小的缺失是在一种称为假基因的内部,这是在基因组中其他地方插入的完全功能基因的部分拷贝。 假基因并不总是具有功能 - 有时它们只是垃圾DNA - 但它们中的一些具有剩余功能,而不是原始基因的目的。

在追求这位苏格兰女性不寻常的遗传怪癖时,研究人员发现了一种名为FAAH-OUT的新假基因,它是FAAH或脂肪酸酰胺水解酶的部分功能版本。 FAAH通常编码分解神经递质anandamide(以及其他)的酶,其在神经系统的各种生物过程中起重要作用。

完整的画面很复杂,但它的名字很好地归结为它的名字取自梵语中的欢乐,喜悦或喜悦(“ananda”+ amide = anandamide)。 Anandamide是一种大麻素,它可以促进欣快或快乐的感觉,同时减少负面的感觉和情绪。 一些研究表明,运动的积极情绪影响可能部分是由于血液中anandamide的增加,研究人员已经研究了如何抑制FAAH,从而增加anandamide,可以用作抗焦虑药或抗抑郁药。 到目前为止,没有试验取得成功,但尚不清楚为什么这些药物没有起作用。

尽管患者的微缺失是在FAAH的假基因中,而不是基因本身,但疼痛遗传学团队想知道突变是否以某种方式影响她的anandamide水平。 确实如此。 她的anandamide循环水平比典型值高70%。 研究人员并不确定假基因究竟是如何在这里发挥作用的,而是打算进一步追求这个问题。 也许FAAH-OUT可能是一个有用的药物目标,特别是考虑到直接瞄准FAAH是不成功的。

这当然似乎在帮助这位苏格兰女人。

除了手术中不需要任何止痛药治疗严重关节炎外,她还有相当长的健康问题,无相关疼痛。 在手术前一年,由于该关节严重退化,她需要更换髋关节。 手术后两天,她服用了几克扑热息痛(虽然只是因为她被鼓励服用)并且不需要任何进一步的止痛药。

随着一些进一步的质疑,她还告诉研究人员,在她意识到自己被烧伤之前,她经常闻到她的肉灼热,并且她可以吃苏格兰帽子辣椒,没有任何不适,只是给她一个“愉快的光芒”。嘴。 她需要针对严重撕裂的缝线,左手腕骨折,并且在没有任何疼痛的情况下完成牙科手术。 她似乎也没有多少焦虑或恐惧。 在最近的车祸中,她报告说根本没有恐慌。

她的父亲也很少接受止痛药的治疗,虽然她的女儿看起来完全正常,但她的儿子的疼痛接受程度低于平均水平。 事实证明,他的母亲所携带的罕见突变是杂合的(她的父亲去世了,所以他的基因组信息不可用)。

所有这一切都与鼠标模型告诉我们失去FAAH功能时的情况相符。 一些人在FAAH中出现的微小突变似乎与减少焦虑和减少对术后疼痛药物的需求有关,尽管没有达到这个女人的程度。 没有FAAH基因的小鼠几乎没有疼痛和减轻焦虑,但也增强了皮肤愈合和短期记忆问题,这两个女人也有。 她的许多伤势往往会在很短的时间内完全愈合,她报告说她不断丢失钥匙而忘记了句子。 她在广泛性焦虑症问卷上得分为0/21,在抑郁症问卷上得分为0/29。

对于那些试图将anandamide水平作为一种治疗方法的人来说,她的病例可能会令人鼓舞,但研究人员也指出,这表明可能还有其他人喜欢她。 一般的智慧认为,我们通常会在生命的早期发现患有高度异常疼痛感的人,因为从小就可能真的很危险。 孩子们很快就会学会不要玩尖锐的物体或触摸热的东西,因为这样做很痛苦。 如果你感觉不到疼痛,你就不会吸取教训,只会受到伤害。 事实上,这名女性直到60岁后才得到诊断,这表明我们认为的人数可能比疼痛感觉有很大差异。

就她而言,这位女士很高兴她的不寻常案例可以帮助他人 - 而不是她认为她不寻常。 “如果对我自己的遗传学进行任何研究可以帮助其他受苦的人,我会很高兴,”她在一份声明中说。 “直到几年前我还不知道有什么不寻常的关于我感觉到的疼痛 - 我只是认为这是正常的。”

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