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基因检测能告诉你什么?

2020

即使对于技术最先进的实验室而言,基础测试一旦变得困难且昂贵,它将迅速成为一种廉价且易于消费的产品。 只需要一点点吐痰和200美元,您就可以发现从囊性纤维化到乳糖不耐症等各种风险。

但重要的是要记住,并非所有基因测试都是平等的。 即使是在医生的监督下在医学实验室进行的最好的临床基因检测也不是完美的 - 基因很重要,但它们并不会影响你的命运。

基因检测是诊断性的,所以任何对自己健康状况感到好奇的人都可以完成。 但如果您认为自己可能有遗传性疾病的风险,它们会提供更多信息。

在23andMe和Ancestry.com开始提供直接面向消费者的测试之前,重型基因测试已被用作临床工具近半个世纪。 让我们说你家里的很多女性患有乳腺癌。 您可以进行遗传测试,看看您是否遗传了BRCA基因的异常版本,已知会增加您患乳腺癌的风险。

哈佛医学院病理学副教授Heidi Rehm是分子医学实验室的主任,该实验室的患者接受了可追溯到特定遗传根源的疾病的检测。 她说,当人们怀疑或知道他们患有遗传性疾病时,最常见的是接受检测; 它可能影响了他们家庭中的多个人,或者他们可能表现出广为人知的遗传症状,如镰状细胞性贫血症。 对于这些人来说,基因测试可以为疾病提供急需的解释,并帮助医生确定最佳治疗方案。 婴儿经常接受遗传性疾病检测,无论是胎儿还是出生后不久。

如果他们和他们的伴侣都有遗传性疾病的家族史 - 即使他们自己没有这种疾病,其他人也会接受基因检测。 例如,囊性纤维化与一个特定基因有关,但您必须从父母那里继承该基因的异常版本以获得该疾病。 如果您只继承一个副本,您可能永远不知道 - 您将不会显示任何症状。 但是,如果您和您的伴侣都带有一份有缺陷的基因,您的孩子仍然可以继承两份。 基因测试可以预先警告您这种可能性。

但雷姆说,最近出现了一种健康人群接受检测以预测他们是否会患某些疾病的趋势。 Rehm说:“我确实认为预测基因检测具有非常重要和有用的环境;例如,知道您患乳腺癌的风险为您提供了早期干预的机会(记得安吉丽娜朱莉在找到双乳房切除术时)她有一个突变的BRCA基因?)

但雷姆还指出,基因检测可能并不像看起来那么简单。 例如,一些基因被认为会增加患某种疾病的风险,但这可能只会在您有特定的家族病史时发生,或者您可能会降低生活方式改变的风险。 所以请记住,遗传测试不是最终的判决,还有其他因素在起作用。

不完全是因为范围有限。 首先,并非所有疾病都是由基因引起的。 许多条件源于环境和生活方式因素; 它们可能与您的基因相互作用,但外部因素是真正的触发因素。

但即使一种疾病完全由你基因中写入的错误指令引起,你也不一定能够测试它。 那是因为基因检测主要用于 渗透性疾病,这是科学家用来描述某种基因(或多种基因)与患病之间的紧密联系的术语。

基因测试在表面上非常简单。 所需要的只是一小部分细胞样本,如血液样本或唾液(本身没有DNA,但在从口中出来的时候会捡起脸颊细胞)。 它被送到一个实验室,在那里测序机器将小块合成DNA与你的DNA相匹配,以找出整体序列。

一旦他们有了你的序列,遗传学家就可以将它与“正常”或引起疾病的序列进行比较。 最后,他们可能会给你一个 yes 或 no 答案,或者有时你会得到一个概率衡量你的基因增加你的风险的程度发展这种疾病。 然后,由医生决定这些基因(结合您的生活方式,家族史和其他风险因素)对您的健康意味着什么。

Rehm说,对于渗透性疾病,解释这种疾病的能力非常高,非常高。 例如,乳腺癌相关基因BRCA1可以使您有60%的机会患乳腺癌(在Jolie病例中,根据她的家族病史,风险为87%。)

Marshfield临床研究所人类遗传学中心的副研究员Steven Schrodi说,这使得基因检测能够更好地检测所谓的“疾病”,但是当它们不太有用时它涉及更常见的疾病,如心脏病或糖尿病。 遗传学可以增加你患这些疾病的可能性,但科学家们仍然不知道多少。 Schrodi说,部分问题在于可能有数十或数百种基因导致这些疾病。

我们对人们为什么会患上疾病有一个不完全的理解, Schrodi说。 其中很大一部分取决于我们如何定义疾病。 也许医生无意中将多种疾病结合在一起成为一个单一的实体

消费者基因测试 - 你从家里寄来样品的人有时要求测试这些更复杂的特性,但要小心:他们的结果可能与医学无关,Rehm说。 例如,如果他们告诉您基因使您患糖尿病的可能性是您的两倍,那么这是一个微小的增加,不会显着影响您的风险,特别是当您考虑到生活方式因素时。

基因确实似乎在决定寿命方面发挥了作用。 毕竟,一些家庭团聚从伟大的曾祖父母一直延伸到婴儿。 科学家研究了百岁老人 - 这些人生活在100岁之后 - 并且发现参与修复DNA的某些基因版本的人往往活得更久。

这是有道理的,因为衰老会在DNA上留下痕迹。 环境因素可以破坏DNA,甚至复制细胞的常规工作也会引起错误,因为DNA的30亿单位会被反复复制。 长寿的个体具有不同的序列,似乎使它们的细胞更好地保持DNA处于薄荷状态。

但阿尔伯特爱因斯坦医学院遗传学教授Jan Vijg说,找出你的失效日期比仅测试几个基因更复杂。 理论上,您可以设计一个测试,查看可能测量您患阿尔茨海默病或其他与年龄相关的疾病或快速老化风险的特定基因。 “在某种程度上,是的:生物标记会告诉你一些关于你长寿的机会,”Vijg说。 “不过,只有你过上细心的生活才会有效。”这意味着没有意外,感染或癌症。

衰老还会影响DNA的暴露末端,称为“端粒”。 DNA被存储为染色体,这些X样结构可能在生物学教科书中看到过。 染色体最容易受到攻击的部分是染色体的尖端,随着年龄的增长,它会变短,因为它们没有被正确复制。 但是,虽然端粒长度可能让您现在将DNA与十年前的DNA进行比较,但您无法将自己的端粒与其他人的端粒进行比较。 Vijg说,个体之间存在很多差异。 我们中的一些人只是老灵魂(在基因组水平上,就是这样。)

甲基化试验,研究随着年龄增长而附着在DNA上的小化学基团的存在如何变化,可能是更好的选择。 加州大学洛杉矶分校的一项研究表明,长寿人群的变化较慢。 但Vijg犹豫不决:“我不会把我的希望作为一个标记来预测你什么时候会死。”

现在,只是享受你的生活,因为你无法预测死亡。 如果您决定通过家庭测试来释放DNA的秘密,请不要将这些结果用于超过其价值。

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